期刊简介

               本刊为公开发行的医学综合性学术期刊,基本栏目设有基础医学、临床医学、检验医学、影像医学、预防医学、临床护理等。主要刊登实验医学论文和应用医学论文。本学报为中国科技论文统计源期刊,被美国《化学文摘》、《俄罗斯文摘杂志》、中国学术期刊(光盘版)等多家数据库收录。                

首页>蚌埠医学院学报杂志
  • 杂志名称:蚌埠医学院学报杂志
  • 主管单位:安徽省教育厅
  • 主办单位:蚌埠医学院
  • 国际刊号:1000-2200
  • 国内刊号:34-1067/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:安徽省科技期刊优秀期刊三等奖(05)期刊收录:万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
蚌埠医学院学报杂志2004年第04期

性反转综合征的细胞遗传学1例分析

鲍明升;程双怀;梁玉华;黄银久

关键词:遗传性疾病, 性反转综合征, 细胞遗传学, SRY基因, Sox基因
摘要:目的:探讨性反转综合征发病的可能原因.方法:运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合相关文献资料进行分析.结果:分析30个中期分裂相,核型均为46,XY.结论:该女性患者为46,XY男性性反转综合征;SRY基因的突变或缺失以及SOX基因的突变是导致性反转综合征的主要原因.