期刊简介
本刊为公开发行的医学综合性学术期刊，基本栏目设有基础医学、临床医学、检验医学、影像医学、预防医学、临床护理等。主要刊登实验医学论文和应用医学论文。本学报为中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、《俄罗斯文摘杂志》、中国学术期刊（光盘版）等多家数据库收录。
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首页>蚌埠医学院学报杂志
- 杂志名称：蚌埠医学院学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：蚌埠医学院
- 国际刊号：1000-2200
- 国内刊号：34-1067/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：安徽省科技期刊优秀期刊三等奖（05）期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
色素失禁症2例
葛鑫；张汝芝
关键词：色素失禁症, 显性遗传, 基因检测, 综述
摘要：色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又名Bloch-Sulzberger病、Bloch-Siemens 综合征[1].本病为X连锁显性遗传,女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻.而男性病例异常基因位于单个X染色体上,属于纯合子,病变重,多在子宫内死亡,因而IP 95%以上为女性病例[2-3].IP的诊断依据临床表现[4]和IKBKG分子基因检测,后者是已知和IP 相关的唯一基因,先证者中80%是IKBKG 10上外显子4缺失[5].2010年上半年我科收治IP患儿2例,现作报道.
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