期刊简介
本刊为公开发行的医学综合性学术期刊，基本栏目设有基础医学、临床医学、检验医学、影像医学、预防医学、临床护理等。主要刊登实验医学论文和应用医学论文。本学报为中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、《俄罗斯文摘杂志》、中国学术期刊（光盘版）等多家数据库收录。
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首页>蚌埠医学院学报杂志
- 杂志名称：蚌埠医学院学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：蚌埠医学院
- 国际刊号：1000-2200
- 国内刊号：34-1067/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：安徽省科技期刊优秀期刊三等奖（05）期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
与囊状纤维化相关的囊状纤维跨膜电导调节因子基因突变体研究进展
徐颢溪
关键词：囊状纤维跨膜电导调节因子, 囊状纤维化, 基因突变体, 氯离子, 综述
摘要：囊性纤维化( CF)是白种人中常见致死性常染色体隐性遗传性疾病,是由于囊状纤维跨膜电导调节因子( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的编码基因突变或基因多态现象导致的。 CFTR蛋白由超过1480个氨基酸所构成,包含了12个跨膜结构域。其编码基因位于7号染色体臂(7q31.2位置),长度约为250 kb,由27个外显子和26个内含子组成。至今已发现有超过1500种不同的CFTR基因突变体和200多种多态现象。
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