期刊简介

               本刊为公开发行的医学综合性学术期刊,基本栏目设有基础医学、临床医学、检验医学、影像医学、预防医学、临床护理等。主要刊登实验医学论文和应用医学论文。本学报为中国科技论文统计源期刊,被美国《化学文摘》、《俄罗斯文摘杂志》、中国学术期刊(光盘版)等多家数据库收录。                

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  • 杂志名称:蚌埠医学院学报杂志
  • 主管单位:安徽省教育厅
  • 主办单位:蚌埠医学院
  • 国际刊号:1000-2200
  • 国内刊号:34-1067/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:安徽省科技期刊优秀期刊三等奖(05)期刊收录:万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
蚌埠医学院学报杂志2015年第01期

心脏超声诊断家族性肥厚性梗阻性心肌病1例

孙明伟;宋伟

关键词:心肌病, 肥大性, 家族性, 超声, 诊断
摘要:肥厚性梗阻性心肌病(HCM)首先由Davies于1952年报道,1960年后认为是原发性心肌病的一种,是一种心肌肌节收缩蛋白的编码基因杂合突变所致的常染色体显性遗传疾病,人群发病率0.1%~0.2%[1-2],25%~30%的病例有家族史[3],发病年龄常见于10 ~ 30岁,并在早年(<45岁)发生心源性猝死(SCD).有报道[4]25岁前的HCM患者出现SCD概率高.本文就1例HCM患儿病史及其超声诊断作一报道.