期刊简介
本刊为公开发行的医学综合性学术期刊，基本栏目设有基础医学、临床医学、检验医学、影像医学、预防医学、临床护理等。主要刊登实验医学论文和应用医学论文。本学报为中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、《俄罗斯文摘杂志》、中国学术期刊（光盘版）等多家数据库收录。
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首页>蚌埠医学院学报杂志
- 杂志名称：蚌埠医学院学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：蚌埠医学院
- 国际刊号：1000-2200
- 国内刊号：34-1067/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：安徽省科技期刊优秀期刊三等奖（05）期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析
丁淑琴；王颖；胡建国
关键词：遗传性耳聋, 基因检测, 基因突变
摘要：目的:检测皖北地区耳聋病人常见的基因突变位点,阐明该地区耳聋的遗传病因学.方法:采集189例耳聋病人临床信息及外周静脉血2 mL,对GJB2、SLC26A4、线粒体(mt)DNA12SrRNA及GJB34种常见基因的9个突变位点进行检测,结合临床资料进行相关性分析.结果:189例病人中,其他疾病引起的耳聋27例,突发性耳聋29例,均未检测到突变位点;非综合征性耳聋(NSHL)病人133例,其中检测到基因突变55例(41.35％).常见的突变基因依次为:GJB2(24.81％)、SLC26A4(12.03％)和mtDNA12SrRNA(6.02％).常见的突变位点为235delC、IVS7-2A>G和1555A>G,其等位基因的突变率分别为35.45％、20.00％和11.82％.结论:皖北地区NSHL病人中GJB2突变比例高,为常见的突变基因,其常见的突变位点为235delC.
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