期刊简介
本刊为公开发行的医学综合性学术期刊，基本栏目设有基础医学、临床医学、检验医学、影像医学、预防医学、临床护理等。主要刊登实验医学论文和应用医学论文。本学报为中国科技论文统计源期刊，被美国《化学文摘》、《俄罗斯文摘杂志》、中国学术期刊（光盘版）等多家数据库收录。
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首页>蚌埠医学院学报杂志
- 杂志名称：蚌埠医学院学报杂志
- 主管单位：安徽省教育厅
- 主办单位：蚌埠医学院
- 国际刊号：1000-2200
- 国内刊号：34-1067/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：安徽省科技期刊优秀期刊三等奖（05）期刊收录：万方收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
家族性热性惊厥遗传学研究进展
郭嘉诚
关键词：热性惊厥, 家族性, 遗传学, 综述
摘要：热性惊厥( febrile seizures,FS)是小儿时期常见的惊厥性疾病,好发于3个月至5 岁[1]. 有FS病史的小儿将来发展为癫痫的风险较一般人群明显增加[-2] ,严重影响小儿的智力和生活质量. FS可散发,也可呈家族聚集性发病,遗传率高达76％,提示遗传因素参与FS的发病[3-4]. 目前已有多个家族性FS易感基因座相继被定位,且已经明确了若干致病基因,提示家族性FS具有遗传异质性. 本文就家族性FS相关易感基因座和致病基因的研究进展及其临床意义作一综述.
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